甲基丙二酸血症（MMA）是一种代谢疾病，由线粒体酶中的甲基丙二酸辅酶A变位酶缺乏造成。MMA的诊断一般采用气—质联用的方法，此方法有价格昂贵，过程复杂和花时过长的缺点。目前，microRNA（miRNA）越来越获得研究人员的青睐，因为在疾病诊断过程中，它可作为一类新型的无创又敏感的生物标记物。然而，至今尚未报道其在MMA诊断方面的作用。郑州大学贾延劼教授带领的研究团队对MMA相关的miRNA表达谱进行了研究*，研究成果发表在近期的Journal of Molecular Neuroscience上。
研究人员采用芯片通过对MMA个体的miRNA表达谱进行分析（miRNA芯片分析项目由联川生物承担完成），首次检测到MMA个体中差异表达的miRNA，发现miR-9-1在MMA个体中表达显著下调，但在VitB12治疗后表达水平又恢复正常，变化明显。进一步，研究人员证实了miR-9-1能够抑制甲基丙二酸诱导的神经细胞凋亡。
此研究结果为MMA的发病机制提供了新的见解，表明了miR-9-1可以作为MMA的诊断和监测其变化的潜在生物标志物，为MMA的诊断提供了新的研究思路。
*Yanfei Li, Tao Peng, Xiaohan Wang, Ranran Duan, Huili Gao, Wenjuan Guan, Junfang Teng, Yanjie Jia A Primary Study on Down-Regulated miR-9-1 and Its Biological Significances in Methylmalonic Acidemia (2013) Journal of Molecular Neuroscience. 53(2) 280-286 [article]
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