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临床检测试剂分类
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丙酸血症

Propionic acidemia丙酸血症

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P-450细胞色素

Cytochrome P-450 P-450细胞色素

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广泛的亚端粒筛查

Broad subtelomeric screening 广泛的亚端粒筛查

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多发性神经纤维瘤

Neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤

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CDH1或E-钙粘蛋白

CDH1 or E-cadherin CDH1或E-钙粘蛋白

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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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生长激素不反应性

Growth Hormone Insensitivity (GHI)生长激素不反应性

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多发性内分泌肿瘤

Multiple endocrine neoplasia (MEN) 多发性内分泌肿瘤

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科-勒二氏综合症

Coffin-Lowry Syndrome (CLS) 科-勒二氏综合症

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丙种球蛋白缺乏症

Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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