De novo测序也叫从头测序，不需要任何基因序列信息即可对某个物种进行测序。用生物信息学的分析方法对测读序列进行拼接、组装，从而获得该物种的基因组序列图谱。

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BSA测序用于基因定位研究，扩大选择群体（混池大小）和标记密度（例如提升测序深度）后，已经无需用分子标记对整个群体进行基因分型来验证其结果了。

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全球前10大药业公司中有5家是药明康德基因组学中心的测序客户。Hiseq 2000 PE 2*100包Flowcell测序,客户自制文库。

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拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。

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全基因组重测序主要是指对基因组序列已知的物种个体进行相对精准的全基因组测序，由此可在同物种的不同个体间或群体内进行差异性分析。

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环状RNA（circular RNA，circRNA）是最近发现的一类特殊的非编码RNA，它大量存在于真核细胞胞质内，主要由pre-mRNA通过可变剪切加工产生。

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环境中微生物的群落结构及多样性和微生物的功能及代谢机理是微生物生态学的研究热点。

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长链非编码 RNA（Long non-coding RNA，lncRNA）一类长度大于 200 nt 且不编码蛋白质的 RNAs（不含 rRNA），广泛存在于各种生物体内。对其进行二代测序。

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研究强碱、强盐、高热、低温、高压等极端环境中细菌、真菌、原核生物、真核生物等微生物多样性，提供整套研究方案，内容主要包括：“实验规划->样本采集->肠道微生物序列测定->生信统计学分析->论文协助”。

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